唐氏綜合症產前篩查

OSCAR代表“風險評估的一站式診所”。這是唐氏綜合症（21三體），愛德華茲綜合症（18號三體）和帕陶綜合症（13號三體）的產前篩查測試。篩查測試從妊娠的11-13周（+ 6d）開始。

這項篩查測試是安全的，非侵入性的，我們在本地公佈的資料表明該測試能夠識別出93％隨後被診斷出患有唐氏綜合症的嬰兒（HKMJ論文）。

測試如何進行？

進行超聲波掃描以確認胎齡和胎兒大小。測量胎兒頸部半透明性，即嬰兒頸部後部的皮膚厚度。
然後從母親那裡抽血以測量妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（游離β-hCG）的水準。結果將在3小時後提供。
然後使用軟體確定唐氏綜合症的風險。該軟體由香港中文大學開發，是針對中國人口定制的。

結果如何報告？

如果21三體綜合征的妊娠調整後風險高於1：180，而13&18三體的高於1：150以上，則該測試被報告為高風險（陽性）。
接受篩查的所有婦女中約有5％會有高風險測試結果。
低風險表明患有唐氏胎的機會很小，儘管不能完全排除。

收集的資料可用於實驗室服務授權的內部和外部審核。

高風險結果後的後續選擇

需進一步行產前診斷以確認胎兒是否患有唐氏綜合症，可選專案有:
• 進行絨毛膜取樣（CVS）程序，並將樣本進行標準核型分析和/或分子測試。我們推薦在14週前進行絨毛膜取樣。
• 進行羊水穿刺，並將樣本進行標準核型分析和/或分子測試。通常在16週進行。
• 進行非侵入性產前檢測（NIPT），檢測母血中的胎盤DNA，如果NIPT結果報告為高風險，則進行CVS或羊水穿刺。

在選擇後續測試時，需要考慮以下要點：

NIPT仍然是一種篩查測試，可檢測約99％的21三體和18三體受影響懷孕。對於其他較少見的染色體異常，檢測率較低，或者可能無法檢測出來。在一小部分情況下，可能無法報告結果，通常是由於母親血液樣本中胎兒DNA不足。結果通常在5天內報告。請注意，NIPT的陰性結果並不意味著胎兒沒有其他染色體異常或結構異常。建議由胎兒產前專家進行胎兒形態掃描。
CVS和羊水穿刺將檢測所有21三體、18三體和13三體的案例，以及其他較少見的異常。分子測試的結果在7天內報告，核型分析的結果在15天內報告。目前的證據，包括本地和國際證據，表明CVS和羊水穿刺程序存在一定風險。大約每1000次CVS中有1至2次導致正常胎兒流失。與過去和NIPT供應商提供的風險相比，現在的程序流失風險要低得多

比較OSCAR和其他篩查程式

如果您希望對唐氏綜合症進行篩查測試，可以選擇以下選項：

公開或私有的前三個月的OSCAR測試。這篩查了唐氏綜合症的93％。大約5％的測試被報告為高風險
孕中期篩查試驗（四聯試驗）。可篩查出大約80％的唐氏綜合症。大約5％的測試被報告為高風險
私人NIPT測試篩查了99％的唐氏綜合症。據報導，約有0.1％的測試是21三體症的高風險，較高的發生率是較少見的異常異常（如13三體），與性有關的異常如Turners綜合征和微缺失。