OSCAR代表“One-Stop Clinic for Assessment of Risk”,即“一站式風險評估診所”,是唐氏綜合征(21三體綜合征),愛德華茲綜合征(18三體綜合征)和帕陶綜合征(13三體綜合征)的產前篩查專案。孕婦可自妊娠11周-13周+ 6天起接受此項篩查。 

這項篩查測試是安全,無創的,我院公開資料顯示經該檢測提示為高風險的胎兒,其中93%被後續診斷專案確診患唐氏綜合征(HKMJ論文)。

關於檢測流程? 

  • 進行超聲波掃描以確認胎齡和胎兒大小。測量胎兒頸部半透明膜,即胎兒頸後部的皮膚厚度。
  • 抽取母親血液,以測量妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)和游離β-人絨毛膜促性腺激素(游離β-hCG)的水準。結果將在3小時後提供。
  • 使用軟體測算唐氏綜合症的風險。該軟體由香港中文大學針對中國人群定制開發。

關於報告結果?

  • 若21三體綜合征妊娠調整風險值高於1:180,13、18三體綜合征妊娠調整風險值高於1:150,則報告結果為高風險(陽性)。
  • 接受篩查的婦女中約5%為高風險。
  • 低風險僅提示胎兒患有唐氏綜合征的概率低,並不能完全排除患病風險。

收集的資料可能被用於經授權的實驗室服務內部和外部審核。

高風險結果的後續處理

需進一步行產前診斷以確認胎兒是否患有唐氏綜合症,可選專案有: 

  • 絨毛膜絨毛取樣(CVS),並送檢核型分析、BoBs或基因晶片檢測。我們推薦此項產前診斷取樣方式,因其可在妊娠14周前儘早取樣。
  • 羊膜穿刺取樣,並送檢核型分析、BoBs或基因晶片檢測。通常在妊娠16周執行。 
  • 採用無創產前基因檢測以評估母體血液中胎盤游離DNA變異情況,如檢測結果提示高風險,則行絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺取樣送檢產前診斷。

選擇產前診斷項目時,需考慮的因素主要有:

  1. 無創產前基因檢測為篩查專案,對21、18三體綜合征的檢出率為99%。對其它非常見染色體異常的檢出率較低,或者可能無法檢出。少數情況下無法出具報告,可能的原因是母親血液中DNA不足。報告通常在5天內出具。請注意,NIPT篩查結果陰性並不意味著胎兒沒有其他染色體異常或結構異常。建議由胎兒母體專家進行胎兒形態學掃描。。
  2. 絨毛膜絨毛取樣和羊膜穿刺取樣後行產前診斷可檢出所有21、18和13三體及其他非常見的異常。BoBs和基因晶片結果通常在3-5天內出具,核型分析結果通常在14天內出具。本地和國際的最新證據表明,絨毛膜絨毛取樣和羊膜穿刺取樣的風險很小。每1000次絨毛膜絨毛取樣數中大約有1-2次會導致正常胎兒的流產,且如今風險已顯著降低。

比較OSCAR和其他篩查項目

如果您希望對唐氏綜合征進行篩查,有以下選項:

  1. 公共或個人的妊娠早期OSCAR檢測。可篩查93%的唐氏綜合,大約5%的受檢者被報告為高風險。
  2. 孕中期篩查(四聯檢測)。可篩查約80%的唐氏綜合征,大約5%的受檢者報告為高風險。
  3. 個人的NIPT檢測。可篩查99%的唐氏綜合征,大約0.1%的受檢者被報告為21三體高風險,且可檢出非常見的異常(包括13三體,性染色體異常:特納綜合症和微缺失)。  

收費

計劃費用 (HKD)
早期懷孕及中期唐氏症篩檢實驗室檢測 ( 7 天内提供報告)550

如何預約諮詢個人的OSCAR檢測?

更多諮詢和預約,您可通過以下方式聯絡我們:

電話:(852)5600 1970

郵箱:pdc_obg@cuhk.edu.hk

如何訂購實驗室檢測?

對於個人執業的產科醫生,我們的實驗室提供血清標誌物分析,並提供唐氏綜合征風險篩查報告。

欲獲得更多資訊,

更多諮詢、意見或投訴,請聯繫

產科篩查實驗室

電話:(852)3505 4217 

傳真:(852)2725 2638 

電子郵件:obsscreening@cuhk.edu.hk