什麼是脆性X綜合征?

脆性X綜合征(FXS)是最常見的遺傳性智力障礙。FXS是由於X染色體上的FMR1基因中不穩定三核苷酸序列異常擴增引起的。當擴增數> 200則會導致FXS,並出現智力低下和自閉症。擴增數目異常的攜帶者可能會表現出不同程度的健康問題。

新聞稿2013年4月23日

為什麼我們需要篩查FXS攜帶者?

根據種族的不同,男性FXS患病率為四千分之一,女性FXS患病率為八千分之一。前突變發生於近250-1000分之一的女性和250-1600分之一的男性。

攜帶前突變的母親有將該前突變等位基因傳遞給後代的風險,且可能進一步擴增至200拷貝以上(即完全突變),繼而導致後代患病。
這種傳遞的風險取決於母親攜帶的前突變的重複數。重複次數越多,擴增至完全突變的風險就越大。

誰應該考慮進行攜帶者篩查?

以下人群應考慮進行攜帶者篩查:

  • 如果您有FXS家族史/原因未明的智力低下或發育遲緩、自閉症、卵巢功能衰退。
  • 如果您正在懷孕或計畫懷孕並且擔心FXS,可以在諮詢後考慮進行篩查。


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