什麼是BoBs™檢測?

BACs-on-Beads™檢測(BoBs™)用於快速檢測常見的13號,18號,21號,X和Y染色體的非整倍性以及9種已知的微缺失綜合征。這種簡單且穩定的檢測具有操作便捷,通量高且所需樣本量少的優點。與QF-PCR相比,BoBs™額外檢測9種可能無法通過核型分析檢測到的微缺失綜合征。此外,與核型分析檢測和Fetal DNA Chip檢測相比,其報告時間顯著縮短。與Fetal DNA Chip檢測相比,BoBs™可以提供更直接,更清晰的結果,因為Fetal DNA Chip檢測可能會檢測到一些臨床意義未名的拷貝數變異(CNVs),使結果複雜化。香港中文大學婦產科可提供此項檢測服務。

特別適用於具有以下特徵的孕婦:

  1. 唐氏綜合症篩查高風險
  2. 超聲發現胎兒頸部半透明膜(NT)增厚或胎兒結構異常
  3. 具有BoBs™涵蓋的遺傳病家族史

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