唐氏綜合症篩查

唐氏綜合症是由於人體細胞內第21對染色體多出一條所致，它的發病率為1/800，是最常見的染色體異常及遺傳性智力障礙疾病。早孕期唐氏綜合征篩查（超聲度量胎兒頸後半透明膜厚度+孕婦血液生化檢查）可以檢出約90％的唐氏綜合症，但每100個正常胎兒中就有5個會被列為高風險。目前有一種更準確的篩查方法已供臨床應用，就是無創產前染色體異常篩查（NIPT）。

什麼是NIPT？

篩查方法

每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成的染色體。母體的血液中，除了自己的DNA外，還含有小量的胎兒DNA，NIPT就是通過這些DNA來進行唐氏綜合症篩查的。如果胎兒患有唐氏綜合症，化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。

NIPT可以檢出約99％的唐氏綜合症，而每1000個正常胎兒中只有約1個會被列為高風險。另外，它還可以檢出愛德華氏綜合症（第18號染色體多出一條），巴陶氏綜合症（第13號染色體多出一條）及特納氏綜合症（只有一條性染色[X]）。

目前醫院管理局未提供NIPT篩查服務，您可在香港中文大學胎兒醫學組私家診所或其他私家診所和醫院自費進行此項篩查。

市場上目前有多種NIPT品牌，例如SafeT21express，Panorama，NIFTY，verifi，Harmony，PreneticsV。

篩查孕周

胎兒孕周滿10周便可進行篩查

報告時間

抽血後約7工作日便可發出篩查報告

篩查費用（包括諮詢，超聲波檢查和抽血）
HKD $ 5,700單胎
HKD $ 6,400雙胎

–包括染色體21 [唐氏] 13 18 XY + 7種染色體微缺失症候群

其他NIPT相關資料

超聲波確定孕周

對於各項唐氏綜合症篩查，準確的孕周是十分重要的，所以建議孕婦先進行早孕期超聲波檢查確定胎兒的孕周。香港中文大學胎兒醫學組私家診所亦可提供此項服務，如胎兒孕周滿10周，更可即時進行NIPT篩查。

如何預約

親臨：威爾斯親王醫院李嘉誠專科門診南翼二樓三十號房香港中文大學胎兒醫學組辦公室

電話：致電威爾斯親王醫院香港中文大學胎兒醫學組直線電話（852）5600 1970或電話留言（852）3505 4219（請留下姓名，電話）

傳真：填妥以下表格，傳真至香港中文大學胎兒醫學組（852）2632 5065

線上預約

NIPT 小冊子

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