概述

染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）是一项诊断性检测，可以检测胎儿或个体的基因组不平衡性改变。使用羊水细胞或绒毛膜穿刺获得的细胞或血液，可以在一次检测中快速且全面彻底地分析所有染色体。CMA的敏感性和特异性远高于标准的核型分析技术。因此，CMA可以检出染色体核型分析无法发现的有临床意义的异常。

胎儿DNA芯片（2.0版本）

检测目标：该胎儿DNA芯片（2.0版本）旨在将检测范围扩展至覆盖所有常见的三体性非整倍体和大多数已知的微缺失和微重复综合征，包括端粒和着丝粒区域。此外，它还可以用于诊断单亲二倍体和三倍体。该检测专门用于诊断100多种已知的微缺失/重复综合征，并最大程度地减少对临床意义不明变异的检测。

说明书
胎儿DNA芯片（v2.0）检测列表 (中文版)

注意： 旧网址http://www.fetalmedicine.hk/en/Fetal_DNA_chip.asp已失效 。当前网址：http://www.obg.cuhk.edu.hk/_services/laboratory_service/chromosomal-microarray-analysis

胎儿DNA芯片（1.0版本）

胎儿DNA芯片（v1.0）检测列表（中文版）

产后DNA芯片

产后DNA芯片检测已更替为新开发的FETALSEQ V1.0检测，该检测具体方法请在下方网站中查询: http://www.obg.cuhk.edu.hk/_services/laboratory_service/ngs

检测目标：产后DNA芯片是基于微阵列的比较基因组杂交技术（aCGH），利用大约18万个寡核苷酸覆盖了整个基因组，平均分辨率为30Kb，包含1,714个基因，覆盖了所有外显子。产后DNA芯片可以检测130多种已知的遗传综合症和其他一些据报道与智力低下和/或生理缺陷相关的罕见遗传病。CMA覆盖范围可在下方网站中查询： https://www.bcm.edu/geneticlabs/disorder.cfm

说明书

产后DNA芯片检测列表

临床信息：产后DNA芯片适用于所有具有基因组不平衡指征的患者，包括：畸形特征，难以解释的智力低下/发育迟缓，自闭症谱系障碍和/或多种先天性异常。

报告周期（TAT）：1个月

样本要求：强烈建议检测前进行遗传咨询，并需要填写并签署同意书。

样本类型量
血液2-3 ml （EDTA管）
唾液颊粘膜拭子
纯化的DNA至少2ug
最小浓度为50ng / uL；A260 / A280：〜1.8

样本呈交：

图.1例Wolf-Hirschhorn综合征（4p16.3-16.1缺失）患者的产后DNA芯片结果。