唐氏综合症筛查

OSCAR代表“One-Stop Clinic for Assessment of Risk”，即“一站式风险评估诊所”，是唐氏综合征（21三体综合征），爱德华兹综合征（18三体综合征）和帕陶综合征（13三体综合征）的产前筛查项目。孕妇可自妊娠11周-13周+ 6天起接受此项筛查。

这项筛查测试是安全，无创的，我院公开数据显示经该检测提示为高风险的胎儿，其中93％被后续诊断项目确诊患唐氏综合征（HKMJ论文）。

关于检测流程？

进行超声波扫描以确认胎龄和胎儿大小。测量胎儿颈部半透明膜，即胎儿颈后部的皮肤厚度。
抽取母亲血液，以测量妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）的水平。结果将在3小时后提供。
使用软件测算唐氏综合症的风险。该软件由香港中文大学针对中国人群定制开发。

关于报告结果？

若21三体综合征妊娠调整风险值高于1:180，13、18三体综合征妊娠调整风险值高于1:150，则报告结果为高风险（阳性）。
接受筛查的妇女中约5%为高风险。
低风险仅提示胎儿患有唐氏综合征的概率低，并不能完全排除患病风险。

收集的数据可能被用于经授权的实验室服务内部和外部审核。

高风险结果的后续处理

需进一步行产前诊断以确认胎儿是否患有唐氏综合症，可选专案有:
• 进行绒毛膜取样（CVS）程序，并将样本进行标准核型分析和/或分子测试。我们推荐在14周前进行绒毛膜取样。
• 进行羊水穿刺，并将样本进行标准核型分析和/或分子测试。通常在16周进行。
• 进行非侵入性产前检测（NIPT），检测母血中的胎盘DNA，如果NIPT结果报告为高风险，则进行CVS或羊水穿刺。
在选择后续测试时，需要考虑以下要点：

NIPT仍然是一种筛查测试，可检测约99%的21三体和18三体受影响的妊娠。对于其他较少见的染色体异常，检测率较低，或者可能无法检测出来。在一小部分情况下，可能无法报告结果，通常是由于母亲血液样本中胎儿DNA不足。结果通常在5天内报告。请注意，NIPT的阴性结果并不意味着胎儿没有其他染色体异常或结构异常。建议由胎儿产前专家进行胎儿形态扫描。
CVS和羊水穿刺将检测所有的21三体、18三体和13三体的案例，以及其他较少见的异常。分子测试的结果在7天内报告，核型分析的结果在15天内报告。目前的证据，包括本地和国际证据，表明CVS和羊水穿刺程序存在一定风险。大约每1000次CVS中有1至2次导致正常胎儿流失。与过去和NIPT供应商提供的风险相比，现在的程序流失风险要低得多。

比较OSCAR和其他筛查项目

如果您希望对唐氏综合征进行筛查，有以下选项：

公共或个人的妊娠早期OSCAR检测。可筛查93%的唐氏综合，大约5％的受检者被报告为高风险。
孕中期筛查（四联检测）。可筛查约80％的唐氏综合征，大约5％的受检者报告为高风险。
个人的NIPT检测。可筛查99％的唐氏综合征，大约0.1％的受检者被报告为21三体高风险，且可检出非常见的异常（包括13三体，性染色体异常：特纳综合症和微缺失）。