概述

染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一項診斷性檢測,可以檢測胎兒或個體的基因組不平衡性改變。使用羊水細胞或絨毛膜穿刺獲得的細胞或血液,可以在一次檢測中快速且全面徹底地分析所有染色體。CMA的敏感性和特異性遠高於標準的核型分析技術。因此,CMA可以檢出染色體核型分析無法發現的有臨床意義的異常。


胎兒DNA晶片(2.0版本)

檢測目標:該胎兒DNA晶片(2.0版本)旨在將檢測範圍擴展至覆蓋所有常見的三體性非整倍體和大多數已知的微缺失和微重複綜合征,包括端粒和著絲粒區域。此外,它還可以用於診斷單親二倍體和三倍體。該檢測專門用於診斷100多種已知的微缺失/重複綜合征,並最大程度地減少對臨床意義不明變異的檢測。

注意: 舊網址http://www.fetalmedicine.hk/en/Fetal_DNA_chip.asp已失效 。當前網址: http://www.obg.cuhk.edu.hk/_services/laboratory_service/chromosomal-microarray-analysis


產後DNA晶片

產後DNA晶片檢測已更替為新開發的FETALSEQ V1.0檢測,該檢測具體方法請在下方網站中查詢http://www.obg.cuhk.edu.hk/_services/laboratory_service/ngs

檢測目標:產後DNA晶片是基於微陣列的比較基因組雜交技術(aCGH),利用大約18萬個寡核苷酸覆蓋了整個基因組,平均解析度為30Kb,包含1,714個基因,覆蓋了所有外顯子。產後DNA晶片可以檢測130多種已知的遺傳綜合症和其他一些據報導與智力低下和/或生理缺陷相關的罕見遺傳病。CMA覆蓋範圍可在下方網站中查詢:https://www.bcm.edu/geneticlabs/disorder.cfm

臨床資訊:產後DNA晶片適用于所有具有基因組不平衡指征的患者,包括:畸形特徵,難以解釋的智力低下/發育遲緩,自閉症譜系障礙和/或多種先天性異常。

報告週期(TAT):1個月

樣本要求:強烈建議檢測前進行遺傳諮詢,並需要填寫並簽署同意書。

樣本類型
血液2-3 ml (EDTA管)
唾液頰粘膜拭子
純化的DNA至少2ug
最小濃度為50ng / uL;A260 / A280:〜1.8

樣本呈交

圖.1例Wolf-Hirschhorn綜合征(4p16.3-16.1缺失)患者的產後DNA晶片結果。