唐氏綜合症篩查

OSCAR代表“One-Stop Clinic for Assessment of Risk”，即“一站式風險評估診所”，是唐氏綜合征（21三體綜合征），愛德華茲綜合征（18三體綜合征）和帕陶綜合征（13三體綜合征）的產前篩查專案。孕婦可自妊娠11周-13周+ 6天起接受此項篩查。

這項篩查測試是安全，無創的，我院公開資料顯示經該檢測提示為高風險的胎兒，其中93％被後續診斷專案確診患唐氏綜合征（HKMJ論文）。

關於檢測流程？

進行超聲波掃描以確認胎齡和胎兒大小。測量胎兒頸部半透明膜，即胎兒頸後部的皮膚厚度。
抽取母親血液，以測量妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（游離β-hCG）的水準。結果將在3小時後提供。
使用軟體測算唐氏綜合症的風險。該軟體由香港中文大學針對中國人群定制開發。

關於報告結果？

若21三體綜合征妊娠調整風險值高於1:180，13、18三體綜合征妊娠調整風險值高於1:150，則報告結果為高風險（陽性）。
接受篩查的婦女中約5%為高風險。
低風險僅提示胎兒患有唐氏綜合征的概率低，並不能完全排除患病風險。

收集的資料可能被用於經授權的實驗室服務內部和外部審核。

高風險結果的後續處理

需進一步行產前診斷以確認胎兒是否患有唐氏綜合症，可選專案有:
• 進行絨毛膜取樣（CVS）程序，並將樣本進行標準核型分析和/或分子測試。我們推薦在14週前進行絨毛膜取樣。
• 進行羊水穿刺，並將樣本進行標準核型分析和/或分子測試。通常在16週進行。
• 進行非侵入性產前檢測（NIPT），檢測母血中的胎盤DNA，如果NIPT結果報告為高風險，則進行CVS或羊水穿刺。
在選擇後續測試時，需要考慮以下要點：

NIPT仍然是一種篩查測試，可檢測約99％的21三體和18三體受影響懷孕。對於其他較少見的染色體異常，檢測率較低，或者可能無法檢測出來。在一小部分情況下，可能無法報告結果，通常是由於母親血液樣本中胎兒DNA不足。結果通常在5天內報告。請注意，NIPT的陰性結果並不意味著胎兒沒有其他染色體異常或結構異常。建議由胎兒產前專家進行胎兒形態掃描。
CVS和羊水穿刺將檢測所有21三體、18三體和13三體的案例，以及其他較少見的異常。分子測試的結果在7天內報告，核型分析的結果在15天內報告。目前的證據，包括本地和國際證據，表明CVS和羊水穿刺程序存在一定風險。大約每1000次CVS中有1至2次導致正常胎兒流失。與過去和NIPT供應商提供的風險相比，現在的程序流失風險要低得多。

比較OSCAR和其他篩查項目

如果您希望對唐氏綜合征進行篩查，有以下選項：

公共或個人的妊娠早期OSCAR檢測。可篩查93%的唐氏綜合，大約5％的受檢者被報告為高風險。
孕中期篩查（四聯檢測）。可篩查約80％的唐氏綜合征，大約5％的受檢者報告為高風險。
個人的NIPT檢測。可篩查99％的唐氏綜合征，大約0.1％的受檢者被報告為21三體高風險，且可檢出非常見的異常（包括13三體，性染色體異常：特納綜合症和微缺失）。

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