概述

细胞遗传学分析是对染色体结构的遗传学研究。包括将染色体用Giemsa染色后进行的常规G显带分析，以及其他细胞遗传学显带技术（例如C显带来揭示结构异染色质区域）。核型分析包括以下步骤：（1）细胞培养；（2）通过秋水仙碱溶液处理，使细胞有丝分裂终止在中期；（3）在低渗溶液中预处理细胞，使细胞胀大，染色体分散排列；（4）间期细胞固定；（5）显带；（6）在光学显微镜下对染色体进行分析，并按照一定顺序排列起来制成核型图。根据国际人类细胞遗传命名系统2009（ISCN 2009）报告结果。推荐的最低条带质量将取决于转诊指征。

报告周期（TAT）： 

  • 产前样本（AF / CVS）：15天
  • 血液样本：18天
  • POC /组织：28天

样本要求：

样品类型量
血液2-3毫升（肝素瓶中）
绒毛20 mg（运送培养基中）
羊水> 15 ml（无菌容器中）
胎盘组织20 mg组织（运送培养基中）


样本呈交：

常规推荐说明

常规申请表

1例男性的染色体核型分析结果：46，XY