扩展性带因者筛查

什么是扩展性携带者筛查（ECS）？

携带者筛查是针对夫妻双方是否携带某种遗传病致病突变而进行的检测。扩展性携带者筛查是一种基于二代测序技术，不限于种族和地域，可一次性检测288种常见严重遗传病的新服务（另可自选其他13种临床表现多样的遗传病）。

隐性遗传病携带者是指某些人没有或仅有轻微症状，但是其一条染色体上具有致病性突变，而另一条染色体正常。大多数隐性遗传病携带者在筛查前并不知道自己是致病突变的携带者。

如果夫妻双方据携带同一疾病的致病突变，那么其后代将有25%的概率患该种疾病（X连锁的隐性遗传病除外）。

检测流程：

检测前遗传咨询

采集DNA样本（例如口水、外周血等）

扩展性携带者筛查

报告（10-21天）

选择此检测的好处

若ECS的结果显示夫妻双方或其中一方未携带这些疾病的致病突变，则其宝宝罹患这些疾病的风险将大大降低；

若正在准备怀孕的夫妻均检测出携带同一疾病的致病突变，夫妻可选择在人工受孕相关技术的辅助下，降低宝宝的患病风险；

若在早孕期检测出夫妻均携带同一疾病的致病突变，则可及早进行绒毛取样或羊水穿刺，进一步明确胎儿是否受累，根据医生建议在怀孕期间或宝宝出生后预早作出针对处理。

哪些人适用该项检测？

ECS将为以下人群提供重要的指导建议：

选择婚前或怀孕前检查的（准）夫妻或早期孕妇；

欲通过人工辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇；

人工辅助生殖技术中的供卵者、供精者；

有不明原因不良生育史的夫妇；

血缘关系亲近的夫妇。

选择此项检测的注意事项：

ECS 只能检测部分已知遗传病相关的基因突变；

ECS无法检测每一种疾病相关的所有基因突变，也不能用于全部已知的遗传疾病；

该项检查只能降低宝宝患某些疾病的风险，但不能完全排除患病的可能性，阴性结果并不能保证宝宝一定健康。