快速非整倍體檢測

概述

快速的非整倍性檢測已廣泛應用於常規的產前診斷，可以通過對未培養的胎兒細胞進行分子學分析來進行。基於染色體13、18、21，X和Y上的多態性短串聯重複序列（STR）標記的定量螢光聚合酶鏈反應（QF-PCR）分析已成功建立，其準確性已在許多大規模研究中得到了驗證。

（1）QF-PCR分析–檢測13、18、21，X和Y染色體的常見非整倍體

檢測目標： 13、18、21，X和Y染色體的非整倍體

臨床資訊：染色體13、18、21，X和Y的非整倍體是產前診斷中最常見的染色體異常，約占檢測到的所有染色體異常的65％（Hassold et al. 1993）。

報告週期（TAT）：2天

樣本要求：

樣品類型	量
血液	2-3 ml （EDTA瓶中）
絨毛	5 mg絨毛（運送培養基中）
羊水	5-10 ml（無菌容器中）
胎盤組織	至少0.5ug 最低濃度為30ng / uL；A260 / A280〜1.8

樣本呈交：

樣本呈交指南

檢測申請表

PCR分析-Y染色體微缺失

檢測目標：我們內部設計的引物組覆蓋了歐洲男科學研究院（EAA）和歐洲品質監測網路小組（EMQN）2004最佳實踐指南推薦的大多數基因位元點。使用該引物組可以檢測文獻中報告的三個AZF區域95%以上的缺失（Simoni et al. International Journal of Andrology, 2004; 27:240-249）。

臨床資訊：Y染色體微缺失是男性不育的最常見遺傳學病因。在缺失區間，Yq11近端、中段和遠端有3個不重疊的重複缺失亞區，分別命名為AZFa、AZFb和AZFc。這些基因座的缺失導致生精停止，並與無精症和少精症有關。Y染色體不育的特徵是無精症（無精子），嚴重的少精症（<1 x 10 ⁶精子/ mL精液），中度少精症（1-5 x 10 ⁶精子/ mL精液）或輕度少精症（5-20 x 10 ⁶精子/ mL精液）。儘管體檢可能會發現睾丸較小，但具有Y染色體不育的男性通常沒有明顯的症狀。根據我們的內部資料，PCR顯示這些男性中約有17％的患者存在Y染色體長臂微缺失。

報告週期（TAT）：2天

PCR分析–脆性X綜合征

檢測目標：聚合酶鏈反應（PCR），使用一對特異性的正向和反向引物退火連接至FMR1基因5’端附近的三核苷酸重複區域的上游和下游，然後在微流體毛細管電泳儀中分析，並將測得的PCR片段大小轉換為CGG重複數。

臨床資訊：脆性X綜合征的診斷取決於FMR1改變的檢測。超過99％的脆性X綜合征患者由於CGG三核苷酸重複次數增加（通常> 200）以及FMR1異常甲基化，引起FMR1基因突變失去功能。FMR1基因的其他突變，包括包括缺失和點突變，也會導致脆性X綜合征。所有患有脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征（FXTAS）和FMR1相關性原發性卵巢功能不全（POI）的患者，FMR1前突變三核苷酸重複序列範圍為55至約200。報告週期（TAT）：7天

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聽力障礙篩查Panel

概述
聽力障礙是世界上最常見的出生缺陷之一，發病率為1/500。在中國，據估計超過2700萬人患有聽力和語言障礙。其中超過60％的聽力障礙是由遺傳因素引起的。非綜合征性聽力障礙患者中最常見的突變發生在GJB2，SLC26A4和線粒體基因組中。香港中文大學婦產科提供聽力障礙SNaPshot®基因檢測以篩查聽力障礙。

檢測目標：該檢測能夠穩健而有效的檢測GJB2，SLC26A4和線粒體DNA上的14種常見導致聽力障礙的突變，這些突變在嬰兒中攜帶率最高為1/6.3。

臨床資訊：以下情況的個體應考慮進行聽力障礙篩查：

• 常規新生兒聽力篩查陽性
• 原因不明的非綜合征性聽力障礙患者，排除外傷或感染原因

有由這14種突變引起的聽力障礙家族史的正常個體

報告週期（TAT）：7天

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