新生兒代謝篩查計劃

每一位父母都期待迎接健康的寶寶。然而，大約每 4,000 名新生兒中就有 1 名可能患有「先天性代謝病」（Inborn Errors of Metabolism，IEM），或其他嚴重遺傳疾病，例如囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）、脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）或嚴重複合型免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）。若未及早發現和治療，這些疾病可能嚴重影響兒童的長期健康與發育。

自 2013 年起，香港中文大學（CUHK）推出擴展的新生兒篩查計劃，能夠及早檢測多種代謝疾病及其他以往在香港未有常規檢測的遺傳疾病。

什麼是先天性代謝病？

先天性代謝病（IEM）是一種遺傳缺陷，會導致身體無法製造某些必需的酶。結果可能造成某些重要物質缺乏，或有害物質在體內積聚。如果未經治療，這些疾病可能導致嚴重後果，包括學習困難、智力障礙、器官功能障礙，甚至死亡。

然而，現今部分先天性代謝病已有有效的治療方法，透過在嬰兒出生後數天內進行有效的篩查測試，便能及早發現並進行治療。

篩查哪些疾病？

本檢測共篩查 37疾病，分屬以下類別：

氨基酸障礙
脂肪酸氧化障礙
有機酸障礙
溶酶體貯積症
過氧化物酶體障礙
其他

此外，還包括 3 種遺傳疾病：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）及囊性纖維化（CF）。

請注意，並不是所有的代謝病都可以被篩查。

哪些嬰兒需要接受篩查？

每位新生嬰兒都建議接受篩查，除非嬰兒的健康狀況不適合進行檢測。

如何進行這些疾病的篩查？

在嬰兒完成口服餵養滿 1 天後（最遲至出生後第 7 天），會從嬰兒腳跟採取少量血液滴在採樣卡上。檢測結果會在數天內得出。

血斑質素補充說明

篩查的準確度如何？

本篩查對所檢測疾病的準確度很高。與任何實驗室篩查測試一樣，仍然有很小的機會出現以下情況：有些受影響的嬰兒可能被遺漏（假陰性），而有些未受影響的嬰兒可能被錯誤識別（假陽性）。因此，所有異常的篩查結果都必須進行標準的確診測試，以作確認，這一點極為重要。

篩查結果如何報告？

篩查結果會以以下三種方式報告：

正常

這表示嬰兒患上 34 種先天性代謝病或其他附加疾病的機會極低。大部分嬰兒（98-99%）的檢測結果會是正常的。

陽性
這表示嬰兒有患上先天性代謝病或其中一種附加疾病的風險。需要立即轉介給兒科醫生進行臨床評估、進一步診斷檢查及治療。

不確定
這表示樣本分析結果不明確，需要重新採樣。此情況大約發生在所有接受篩查的嬰兒中約 1%。醫護人員會聯絡「不確定結果」嬰兒的家長，安排再次採樣。

為什麼我們使用血液進行篩查？

	血液	尿液
國際黃金標準	是	否
擁有大型全球參考範圍及決策臨界值數據庫	是	否
假陽性率（即召回率）	極低	不確定
國際認可的目標疾病	是	否

我們有時會在健康嬰兒身上看到輕微異常的新生兒篩查結果，我們稱之為假陽性。出現此類結果的嬰兒需要接受進一步的確診檢查，包括血液測試和尿液測試，以排除相關疾病。因此，假陽性結果會對家長造成極大焦慮。
正確選擇目標疾病非常重要，原因如下：
- 部分疾病發病較遲，且目前無法治療。過早作出診斷只會為家庭帶來保險問題和心理負擔。
- 部分疾病症狀非常輕微，並不需要治療或長期跟進。
部分重要的先天性代謝病（例如肉鹼攝取缺陷）只會在血液中產生異常代謝物。