JHF – 新生兒代謝篩查計劃

每個父母都期待一個健康嬰兒的出生。然而，少數新生兒（1/4000）可能患有“先天性代謝異常”（IEM），如果不及時發現和治療，可能會嚴重影響兒童長期的健康和發育。為此，香港中文大學（CUHK）現提供擴展性新生兒篩查計畫，可以早期發現未在香港檢測過的各類代謝性疾病。

什麼是代謝病？

由於遺傳缺陷，導致體內某種重要酶類代謝受阻。繼而導致體內某些重要的成分缺乏，或某種毒素的累積。如不及時治療，可能導致嚴重的後果，包括：學習困難，智力障礙，器官功能受損，甚至死亡。如能在出生後幾天內及時、有效地篩查，上述情況在如今是可以治療的。

本篩查包括以下三類約30種代謝病：

請注意，並不是所有的代謝病都可以被篩查。

除非嬰兒的健康狀況不適合，否則建議每個嬰兒都要接受篩查。

只需在寶寶足跟穿刺收集幾滴血液在卡紙上即可用於檢測。寶寶吃奶滿1天后至出生後第7天之內可隨時抽血。只需幾天便可獲取檢測結果。

代謝病篩查的準確度很高。然而，與其他任何一種實驗室篩查一樣，在極少的情況下，有些患病的寶寶可能被檢出（假陰性），而某些健康的寶寶可能被懷疑患病（假陽性）。所以，對於所有異常的篩查結果，我們都要進行診斷性的檢測來確認寶寶是否患病。

篩查結果將報告為：

正常

這表示嬰兒患有其中一種代謝病的風險很低。絕大多數寶寶（98-99％）的篩查結果都是正常的。

陽性
這表示寶寶患有代謝病的風險很高。應立即轉診到兒科進行臨床評估，並介紹進一步診斷性的檢查和治療。

不確定
這表示樣本分析結果不能確定，另需要新樣本再作篩查。這種結果的發生率為1％左右。我們將聯絡父母來安排新生兒重新抽取血樣。

在健康嬰兒中，我們可能看到輕微的異常新生兒篩查結果，我們稱之為假陽性篩查結果。有這些結果的嬰兒必須進行進一步的驗證性檢查，包括血液測試和尿液測試，以排除患病情況。因此，假陽性結果對父母造成巨大的擔憂。
正確選擇目標疾病至關重要，因為
- 一些代謝病發病年齡晚，且無治療手段。過早診斷出此類疾病會影響這些家庭購買保險並給他們帶來不必要的負擔。
- 一些代謝病的症狀輕微且不需要治療或長期隨訪。
一些重要的代謝病（例如肉堿攝取缺陷）僅在血液中產生異常代謝物，只有血液樣本才能篩查。