概述

FISH是1980年代初期發展出的一種分子細胞遺傳學技術，其目的是將個體細胞中的遺傳物質（包括特定基因或部分基因）視覺化並繪製圖譜。與傳統的細胞遺傳學分析不同，FISH不需要活躍分裂的細胞，因此成為一種非常通用的技術。其基本原理是利用設計好的螢光探針與特定的DNA序列相結合，通過螢光顯微鏡觀察特定遺傳區域的存在與缺失情況。

FISH分析——13、18、21，X或Y染色體常見非整倍體檢測

檢測目標：檢測13號，18號，21號，X和Y染色體的數量異常。

臨床資訊：5條染色體（13、18、21，X和Y染色體）的非整倍體約占所有染色體異常的65％，占導致活產兒出生缺陷的染色體異常的85-95％。

報告週期（TAT）：2-4天

標本要求：

樣品類型量
血液2-3毫升（肝素管中）
絨毛5 mg絨毛（運送培養基中）
羊水5-10毫升（無菌容器中）
胎盤組織5 mg組織（運送培養基中）

標本呈交：

樣本呈交指南

檢測申請表

圖CEP X和Y探針共雜交至相間細胞。兩個綠色信號（X染色體）和一個紅色信號（Y染色體）表示克氏綜合征（XXY）

FISH分析– Prader-Willi / Angelman綜合征

檢測目標：檢測在染色體15q11.2 SNRPN基因位點處的微缺失（232KB）。

臨床資訊：大約70％的Prader-Willi / Angelman綜合征患者存在15q11.2-q13片段缺失。

報告週期（TAT）：2-4天


圖.LSI SNRPN和Chr.15q端粒（對照）探針與中期和間期細胞共雜交。兩個綠色信號（對照）和兩個紅色信號（SNPRN）表示正常。

FISH分析– DiGeorge綜合征

檢測目標：檢測染色體22q11.2區域TUPEL1基因位元點的微缺失（232Kb）。

臨床資訊：在臨床診斷為22q11.2缺失綜合征的患者群體中，約95%患者通過螢光原位雜交（FISH）檢測到22號染色體微缺失，少於5％的患者FISH結果正常，原因是DGCR（DiGeorge染色體區域）存在非典型或嵌套缺失，但不在TUPLE FISH探針的檢測區域。

報告週期（TAT）：2-7天

LSI TUPLE1和ARSA（對照）探針共雜交至中期和間期細胞。一條22號染色體上橙色信號缺失（箭頭）表示在22q11.2處TUPLE1基因缺失

FISH分析–其他

檢測目標：對於其他目的地區域的檢測，請與實驗室聯繫確認是否有可用探針。