概述

細胞遺傳學分析是對染色體結構的遺傳學研究。包括將染色體用Giemsa染色後進行的常規G顯帶分析，以及其他細胞遺傳學顯帶技術（例如C顯帶來揭示結構異染色質區域）。核型分析包括以下步驟：（1）細胞培養；（2）通過秋水仙堿溶液處理，使細胞有絲分裂終止在中期；（3）在低滲溶液中預處理細胞，使細胞脹大，染色體分散排列；（4）間期細胞固定；（5）顯帶；（6）在光學顯微鏡下對染色體進行分析，並按照一定順序排列起來製成核型圖。根據國際人類細胞遺傳命名系統2009（ISCN 2009）報告結果。推薦的最低條帶品質將取決於轉診指征。

報告週期（TAT）： 

  • 產前樣本（AF / CVS）：15天
  • 血液樣本：18天
  • POC /組織：28天

樣本要求：

樣品類型量
血液2-3毫升（肝素瓶中）
絨毛20 mg（運送培養基中）
羊水> 15 ml（無菌容器中）
胎盤組織20 mg組織（運送培養基中）

樣本呈交：

常規推薦說明

常規申請表

1例男性的染色體核型分析結果：46，XY