擴展性帶因者篩查

什麼是擴展性攜帶者篩查（ECS）？

攜帶者篩查是針對夫妻雙方是否攜帶某種遺傳病致病突變而進行的檢測。擴展性攜帶者篩查是一種基於二代測序技術，不限於種族和地域，可一次性檢測288種常見嚴重遺傳病的新服務（另可自選其他13種臨床表現多樣的遺傳病）。

隱性遺傳病攜帶者是指某些人沒有或僅有輕微症狀，但是其一條染色體上具有致病性突變，而另一條染色體正常。大多數隱性遺傳病攜帶者在篩查前並不知道自己是致病突變的攜帶者。

如果夫妻雙方據攜帶同一疾病的致病突變，那麼其後代將有25%的概率患該種疾病（X連鎖的隱性遺傳病除外）。

檢測流程：

檢測前遺傳諮詢

採集DNA樣本（例如口水、外周血等）

擴展性攜帶者篩查

報告（10-21天）

選擇此檢測的好處

若ECS的結果顯示夫妻雙方或其中一方未攜帶這些疾病的致病突變，則其寶寶罹患這些疾病的風險將大大降低；

若正在準備懷孕的夫妻均檢測出攜帶同一疾病的致病突變，夫妻可選擇在人工受孕相關技術的輔助下，降低寶寶的患病風險；

若在早孕期檢測出夫妻均攜帶同一疾病的致病突變，則可及早進行絨毛取樣或羊水穿刺，進一步明確胎兒是否受累，根據醫生建議在懷孕期間或寶寶出生後預早作出針對處理。

哪些人適用該項檢測？

ECS將為以下人群提供重要的指導建議：

選擇婚前或懷孕前檢查的（准）夫妻或早期孕婦；

欲通過人工輔助生殖技術生育健康寶寶的夫婦；

人工輔助生殖技術中的供卵者、供精者；

有不明原因不良生育史的夫婦；

血緣關係親近的夫婦。

選擇此項檢測的注意事項：

ECS 只能檢測部分已知遺傳病相關的基因突變；

ECS無法檢測每一種疾病相關的所有基因突變，也不能用於全部已知的遺傳疾病；

該項檢查只能降低寶寶患某些疾病的風險，但不能完全排除患病的可能性，陰性結果並不能保證寶寶一定健康。