概述

FISH是1980年代初期发展出的一种分子细胞遗传学技术，其目的是将个体细胞中的遗传物质（包括特定基因或部分基因）可视化并绘制图谱。与传统的细胞遗传学分析不同，FISH不需要活跃分裂的细胞，因此成为一种非常通用的技术。其基本原理是利用设计好的荧光探针与特定的DNA序列相结合，通过荧光显微镜观察特定遗传区域的存在与缺失情况。

FISH分析——13、18、21，X或Y染色体常见非整倍体检测

检测目标：检测13号，18号，21号，X和Y染色体的数量异常。

临床信息：5条染色体（13、18、21，X和Y染色体）的非整倍体约占所有染色体异常的65％，占导致活产儿出生缺陷的染色体异常的85-95％。

报告周期（TAT）：2-4天

标本要求：

样品类型量
血液2-3毫升（肝素管中）
绒毛5 mg绒毛（运送培养基中）
羊水5-10毫升（无菌容器中）
胎盘组织5 mg组织（运送培养基中）

标本呈交：

样本呈交指南

检测申请表

图CEP X和Y探针共杂交至相间细胞。两个绿色信号（X染色体）和一个红色信号（Y染色体）表示克氏综合征（XXY）

FISH分析– Prader-Willi / Angelman综合征

检测目标：检测在染色体15q11.2 SNRPN基因位点处的微缺失（232KB）。

临床信息：大约70％的Prader-Willi / Angelman综合征患者存在15q11.2-q13片段缺失。

报告周期（TAT）：2-4天

图.LSI SNRPN和Chr.15q端粒（对照）探针与中期和间期细胞共杂交。两个绿色信号（对照）和两个红色信号（SNPRN）表示正常。

FISH分析– DiGeorge综合征

检测目标：检测染色体22q11.2区域TUPEL1基因位点的微缺失（232Kb）。

临床信息：在临床诊断为22q11.2缺失综合征的患者群体中，约95%患者通过荧光原位杂交（FISH）检测到22号染色体微缺失，少于5％的患者FISH结果正常，原因是DGCR（DiGeorge染色体区域）存在非典型或嵌套缺失，但不在TUPLE FISH探针的检测区域。

报告周期（TAT）：2-7天

LSI TUPLE1和ARSA（对照）探针共杂交至中期和间期细胞。一条22号染色体上橙色信号缺失（箭头）表示在22q11.2处TUPLE1基因缺失

FISH分析-其他

检测目标：对于其他目标区域的检测，请与实验室联系确认是否有可用探针。