生殖医学
概述
快速的非整倍性检测已广泛应用于常规的产前诊断，可以通过对未培养的胎儿细胞进行分子学分析来进行。基于染色体13、18、21，X和Y上的多态性短串联重复序列（STR）标记的定量荧光聚合酶链反应（QF-PCR）分析已成功建立，其准确性已在许多大规模研究中得到了验证。
（1）QF-PCR分析-检测13、18、21，X和Y染色体的常见非整倍体
检测目标： 13、18、21，X和Y染色体的非整倍体
临床信息：染色体13、18、21，X和Y的非整倍体是产前诊断中最常见的染色体异常，约占检测到的所有染色体异常的65％（Hassold et al. 1993）。
报告周期（TAT）：2天
样本要求：
| 样品类型 | 量 |
|---|---|
| 血液 | 2-3 ml （EDTA瓶中） |
| 绒毛 | 5 mg绒毛（运送培养基中） |
| 羊水 | 5-10 ml（无菌容器中） |
| 胎盘组织 | 至少0.5ug 最低浓度为30ng / uL；A260 / A280〜1.8 |
样本呈交：
样本呈交指南
PCR分析-Y染色体微缺失
检测目标：我们内部设计的引物组覆盖了欧洲男科学研究院（EAA）和欧洲质量监测网络小组（EMQN）2004最佳实践指南推荐的大多数基因位点。使用该引物组可以检测文献中报告的三个AZF区域95%以上的缺失（Simoni et al. International Journal of Andrology, 2004; 27:240-249）。
临床信息：Y染色体微缺失是男性不育的最常见遗传学病因。在缺失区间，Yq11近端、中段和远端有3个不重叠的重复缺失亚区，分别命名为AZFa、AZFb和AZFc。这些基因座的缺失导致生精停止，并与无精症和少精症有关。Y染色体不育的特征是无精症（无精子），严重的少精症（<1 x 10 6精子/ mL精液），中度少精症（1-5 x 10 6精子/ mL精液）或轻度少精症（5-20 x 10 6精子/ mL精液）。尽管体检可能会发现睾丸较小，但具有Y染色体不育的男性通常没有明显的症状。根据我们的内部数据，PCR显示这些男性中约有17％的患者存在Y染色体长臂微缺失。报告周期（TAT）：2天
PCR分析-脆性X综合征
检测目标：聚合酶链反应（PCR），使用一对特异性的正向和反向引物退火连接至FMR1基因5’端附近的三核苷酸重复区域的上游和下游，然后在微流体毛细管电泳仪中分析，并将测得的PCR片段大小转换为CGG重复数。
临床信息：脆性X综合征的诊断取决于FMR1改变的检测。超过99％的脆性X综合征患者由于CGG三核苷酸重复次数增加（通常> 200）以及FMR1异常甲基化，引起FMR1基因突变失去功能。FMR1基因的其他突变，包括包括缺失和点突变，也会导致脆性X综合征。所有患有脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）和FMR1相关性原发性卵巢功能不全（POI）的患者，FMR1前突变三核苷酸重复序列范围为55至约200。
报告周期（TAT）：7天
听力障碍筛查Panel
概述
听力障碍是世界上最常见的出生缺陷之一，发病率为1/500。在中国，据估计超过2700万人患有听力和语言障碍。其中超过60％的听力障碍是由遗传因素引起的。非综合征性听力障碍患者中最常见的突变发生在GJB2，SLC26A4和线粒体基因组中。香港中文大学妇产科提供听力障碍SNaPshot®基因检测以筛查听力障碍。
检测目标：该检测能够稳健而有效的检测GJB2，SLC26A4和线粒体DNA上的14种常见导致听力障碍的突变，这些突变在婴儿中携带率最高为1/6.3。
临床信息：以下情况的个体应考虑进行听力障碍筛查：
- 常规新生儿听力筛查阳性
- 原因不明的非综合征性听力障碍患者，排除外伤或感染原因
- 有由这14种突变引起的听力障碍家族史的正常个体
报告周期（TAT）：7天