什么是BoBs™检测?

BACs-on-Beads™检测（BoBs™）用于快速检测常见的13号，18号，21号，X和Y染色体的非整倍性以及9种已知的微缺失综合征。这种简单且稳定的检测具有操作便捷，通量高且所需样本量少的优点。与QF-PCR相比，BoBs™额外检测9种可能无法通过核型分析检测到的微缺失综合征。此外，与核型分析检测和Fetal DNA Chip检测相比，其报告时间显著缩短。与Fetal DNA Chip检测相比，BoBs™可以提供更直接，更清晰的结果，因为Fetal DNA Chip检测可能会检测到一些临床意义未名的拷贝数变异（CNVs），使结果复杂化。香港中文大学妇产科可提供此项检测服务。

特别适用于具有以下特征的孕妇：

  1. 唐氏综合症筛查高风险
  2. 超声发现胎儿颈部半透明膜（NT）增厚或胎儿结构异常
  3. 具有BoBs™涵盖的遗传病家族史

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