什么是脆性X综合征？

脆性X综合征（FXS）是最常见的遗传性智力障碍。FXS是由于X染色体上的FMR1基因中不稳定三核苷酸序列异常扩增引起的。当扩增数> 200则会导致FXS，并出现智力低下和自闭症。扩增数目异常的携带者可能会表现出不同程度的健康问题。

新闻稿2013年4月23日

为什么我们需要筛查FXS携带者？

根据种族的不同，男性FXS患病率为四千分之一，女性FXS患病率为八千分之一。前突变发生于近250-1000分之一的女性和250-1600分之一的男性。

携带前突变的母亲有将该前突变等位基因传递给后代的风险，且可能进一步扩增至200拷贝以上（即完全突变），继而导致后代患病。
这种传递的风险取决于母亲携带的前突变的重复数。重复次数越多，扩增至完全突变的风险就越大。

谁应该考虑进行携带者筛查？

以下人群应考虑进行携带者筛查：

  • 如果您有FXS家族史/原因未明的智力低下或发育迟缓、自闭症、卵巢功能衰退。
  • 如果您正在怀孕或计划怀孕并且担心FXS，可以在咨询后考虑进行筛查。

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