新生儿代谢筛查计划

每一位父母都期待迎接健康的宝贝。然而，大约每4,000名新生儿中就有1名可能患有「先天性代谢病」（Inborn Errors of Metabolism, IEM），或其他严重遗传疾病，例如囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）、脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）或严重复合型免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）。若未及早发现和治疗，这些疾病可能严重影响儿童的长期健康与发育。

自2013年起，香港中文大学（CUHK）推出扩展的新生儿筛查计划，能够及早检测多种代谢疾病及其他以往在香港未有常规检测的遗传疾病。

什么是先天性代谢病？

先天性代谢病（IEM）是一种遗传缺陷，会导致身体无法制造某些必需的酶。结果可能造成某些重要物质缺乏，或有害物质在体内积聚。如果未经治疗，这些疾病可能导致严重后果，包括学习困难、智力障碍、器官功能障碍，甚至死亡。
然而，现今部分先天性代谢病已有有效的治疗方法，透过在婴儿出生后数天内进行有效的筛查测试，便能及早发现并进行治疗。

筛查哪些疾病？

本检测共筛查 37 种疾病，分属以下类别：

氨基酸障碍
脂肪酸氧化障碍
有机酸障碍
溶酶体贮积症
过氧化物酶体障碍
其他

此外，还包括 3 种遗传疾病：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、严重复合型免疫缺陷症（SCID）及囊性纤维化（CF）。

请注意，并不是所有的代谢病都可以被筛查。

哪些婴儿需要接受筛查？

每位新生婴儿都建议接受筛查，除非婴儿的健康状况不适合进行检测。

如何进行这些疾病的筛查？

在婴儿完成口服喂养满1天后（最迟至出生后第7天），会从婴儿脚跟采取少量血液滴在采样卡上。检测结果会在数天内得出。

血斑质素补充说明

筛查的准确度如何？

本筛查对所检测疾病的准确度很高。与任何实验室筛查测试一样，仍然有很小的机会出现以下情况：有些受影响的婴儿可能被遗漏（假阴性），而有些未受影响的婴儿可能被错误识别（假阳性）。因此，所有异常的筛查结果都必须进行标准的确诊测试，以作确认，这一点极为重要。

筛查结果如何报告？

筛查结果会以下三种方式报告：

正常这表示婴儿患上 34 种先天性代谢病或其他附加疾病的机会极低。大部分婴儿（98-99%）的检测结果会是正常的。

阳性这表示婴儿有患上先天性代谢病或其中一种附加疾病的风险。需要立即转介给儿科医生进行临床评估、进一步诊断检查及治疗。

不确定 这表示样本分析结果不明确，需要重新采样。此情况大约发生在所有接受筛查的婴儿中约 1%。医护人员会联络「不确定结果」婴儿的家长，安排再次采样。

为什么我们使用血液进行筛查？

	血液	尿液
国际黄金标准	是	否
拥有大型全球参考范围及决策临界值数据库	是	否
假阳性率（即召回率）	极低	不确定
国际认可的目标疾病	是	否

我们有时会在健康婴儿身上看到轻微异常的新生儿筛查结果，我们称之为假阳性。出现此结果的婴儿需要接受进一步的确诊检查，包括血液测试和尿液测试，以排除相关疾病。因此，假阳性结果会对家长造成极大焦虑。
正确选择目标疾病非常重要，原因如下：
- 部分疾病发病较迟，且目前无法治疗。过早作出诊断只会为家庭带来保险问题和心理负担。
- 部分疾病症状非常轻微，并不需要治疗或长期跟进。
部分重要的先天性代谢病（例如肉碱摄取缺陷）只会在血液中产生异常代谢物。